efektum
Niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych: jak poprawić ich leczenie? Debata Do Rzeczy 2019-12-16
Mazowieckie
To choroba rzadka, nieznana, ale chorujący chłopcy są tacy sami jak rówieśnicy, mają tylko problem z mięśniami. Staramy się im pomagać, ale potrzebujemy wsparcia ze strony państwa – mówiła Izabela Wójcik z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy podczas debaty w „Do Rzeczy”. O osobach z dystrofią Duchenne'a często mówi się "niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych".

Kacper, syn Izabeli Wójcik, chodzi do pierwszej klasy liceum w Warszawie; interesuje się motoryzacją, chciałby podróżować, zobaczyć Australię. Spełnienie marzeń jest bardzo trudne, gdyż chłopiec cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Choroba niszczy mięśnie; już dziś Kacper porusza się na wózku inwalidzkim.

Co roku rodzi się w Polsce ok. 30-40 chłopców z dystrofią Duchenne’a (dziewczynek choroba najczęściej nie dotyka). Przyczyną jest defekt genetyczny: mutacje w genie, odpowiedzialnym za kodowanie białka (dystrofiny). Gdy go brakuje, mięśnie zanikają. Dystrofię można podejrzewać już w 2-3. roku życia (opóźnienie rozwoju ruchowego, trudności ze wstawaniem z podłogi, chodzeniem po schodach), jednak objawy w pełni ujawniają się dopiero ok. 4-5. roku życia. – Chłopiec traci siły, zaczyna coraz gorzej chodzić. Gdy ma około 10-15 lat zwykle musi już poruszać się na wózku inwalidzkim. W drugiej dekadzie życia zaczyna się też kardiomiopatia, czyli postępująca choroba mięśnia sercowego, oraz problemy oddechowe – tłumaczyła dr hab. Anna Potulska-Chromik z Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM. Pod opieką tej kliniki, prowadzonej od wielu lat przez prof. Annę Kosterę-Pruszczyk, znajduje się ponad 500 chłopców z dystrofiami mięśniowymi, m.in. Duchenne’a.

Zatrzymać postęp choroby

Standardem leczenia jest obecnie podawanie sterydów i rehabilitacja, by jak najdłużej mięśnie dziecka funkcjonowały. – Ok. 70 proc. pacjentów przyjmuje sterydy, pozwoliło to przedłużyć możliwość chodzenia być może nawet o 2-3 lata, a także dłużej utrzymać w lepszym stanie mięśni oddechowe i lepiej chronić przed kardiomiopatią – mówiła dr hab. Anna Potulska-Chromik.

Sterydy mogą częściowo spowolnić rozwój choroby, nie leczą jednak jej przyczyny. Nadzieją są badania kliniczne nad nowymi lekami. – Na stronie www.clinicaltrials.gov można znaleźć ok. 240 toczących się obecnie badań klinicznych w tej chorobie; jednak tak naprawdę liczą się leki, które potrafią ominąć mutację genu. Jeden z leków został dopuszczony do stosowania przez Europejską Agencję Leków (EMA). Ma szansę pomóc ok. 13 proc. pacjentów z dystrofią Duchenne’a mających tzw. mutację nonsensowną. Pod naszą opieką jest obecnie kilkunastu chłopców, którzy dostają lek w ramach badań klinicznych, a ośmiu otrzymuje go jako darowiznę od firmy – zaznaczyła dr hab. Anna Potulska-Chromik. Jej zdaniem, leczenie przynosi efekty. – Część pacjentów z pierwszego badania klinicznego ma dziś kilkanaście lat i nadal chodzi samodzielnie. W dystrofii Duchenne’a u nastolatków zdarza się to rzadko – oceniła.

Negatywna ocena

Mimo dobrych opinii lekarzy stosujących terapię, została ona niedawno oceniona negatywnie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). – Prezes Agencji zwrócił uwagę na brak wiarygodnych badań naukowych, które potwierdzałyby skuteczność leczenia. Firma nie przedstawiła wyników jednoznacznie udowadniających efektywność stosowania leku – mówiła Joanna Parkitna, dyrektor Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT. Zwróciła uwagę, że w większości badań klinicznych brały udział dzieci powyżej 5. roku życia, tymczasem producent wnioskował o refundację dla dzieci powyżej 2. roku życia. – Pan prezes nie powiedział, że lek nie działa, podkreślił, że ma wątpliwości. Podobne wątpliwości miała brytyjska agencja NICE – tłumaczyła Joanna Parkitna.

– Jestem lekarzem praktykującym medycynę opartą na faktach i dowodach naukowych, dla mnie statystyka także ma znaczenie. Natomiast w przypadku tej choroby i tak małych grup pacjentów, statystyka może okazać się niewystarczająca – przekonywała dr hab. Anna Potulska-Chromik. Trudno udowodnić działanie leku w chorobie, która postępuje powoli, a objawy stają się ewidentne dopiero, gdy jest zaawansowana i występuje już duży zanik mięśni. – Musimy mieć pacjenta, który będzie współpracować, wykona szereg testów. Dwulatek ich nie wykona, dlatego w badaniach klinicznych biorą udział dzieci powyżej 5 lat. Tymczasem rozpoczęcie leczenia już po 2. roku życia mogłoby jeszcze bardziej wydłużyć okres dobrego funkcjonowania – przekonywała.

Michał Jachimowicz, ekspert systemu ochrony zdrowia, zwrócił uwagę, że Europejska Agencja Leków także musiała sobie poradzić z niepewnością dotyczącą różnych aspektów działania leku, mimo to jednak zarejestrowała go w trybie przyspieszonym, uznając że korzyści z terapii znacznie przewyższają ryzyko, choćby nieskuteczności. – Prezes AOTMiT wyraża wątpliwości, jednak minister wydaje czasem pozytywną decyzję, wykorzystując instrumenty dzielenia ryzyka. Ważne byłoby też wykorzystanie danych z rejestru STRIDE, w którym obserwowani są chorzy leczeni od prawie 5 lat; cały czas chodzą o własnych siłach – podkreślił.

Z opinią prezesa AOTMiT trudno pogodzić się zwłaszcza rodzicom. Izabela Wójcik doskonale pamięta sytuację sprzed 11 lat, gdy jej syn był diagnozowany: nie było wtedy wielu badań naukowych, które potwierdzałyby skuteczność działania sterydów w dystrofii Duchenne’a, a dziś są uznawane za standard. – Podobnie może być w przypadku tego leku. Mój syn nie kwalifikowałby się do niego, jednak dla mnie, jako matki, opieranie się na statystyce przy tak rzadkiej chorobie jest nie do przyjęcia – zaznaczyła. Gdyby w Polsce lek stał się refundowany, do leczenia nim kwalifikowałoby się zaledwie 30-40 chłopców.

– To terapia zarejestrowana przez EMA, a więc wykazuje wystarczający profil bezpieczeństwa, jest również obiecująca, tzn. potencjalnie może spowalniać przebieg choroby, jednak na dziś chyba jeszcze za krótko ją badamy, by mieć pewność co do efektów klinicznych. Gdy finansujemy lek ze środków publicznych, chcielibyśmy mieć pewność, że jest skuteczny. Niestety, ocena klinicznej skuteczności leków w chorobach rzadkich jest utrudniona – przyznał dr hab. Andrzej Śliwczyński, zastępca dyrektora Departamentu Świadczeń Zdrowotnych NFZ.

Podzielić ryzyko

Do dziś udało się zdiagnozować ponad 9 tys. chorób rzadkich: tylko dla kilku procent z nich istnieje terapia lekowa. Trudno udowodnić skuteczność leku, zwłaszcza, gdy choroba postępuje powoli, a przy tym jest tak zróżnicowana genetycznie, jak dystrofia Duchenne’a, gdzie nie ma w zasadzie dwóch takich samych chorych.

– Wątpliwości prezesa AOTMiT odnoszą się do oceny klinicznej, natomiast minister zdrowia może wskazać określone rozwiązania w trakcie negocjacji z firmą farmaceutyczną, np. dopuszczenie leku w mechanizmie dzielenia ryzyka. Firma musi być gotowa do podejmowania takiej dyskusji. Ostatnie 2 lata pokazały, że często widać wolę porozumienia: udało się udostępnić nowe leki – podkreślał Zbigniew Król, pełnomocnik ministra zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Kwestię m.in. innego podejścia do refundacji leków w chorobach rzadkich ma uregulować Narodowy Plan, którego wejście w życie jest zapowiadane już wkrótce. – Nie tylko system refundacyjny powinien się modyfikować, również być może badania kliniczne w chorobach rzadkich powinny być zmodyfikowane. Widzę tu też rolę dla Agencji Badań Medycznych, która mogłaby sfinansować badanie sprawdzające, czy warto podawać lek dzieciom już powyżej 2. roku życia – mówi Zbigniew Król.

Czekając na zmiany

Nowy lek i toczące się badania kliniczne nad nowymi terapiami dają nadzieję rodzicom. Mają oni jednak dużo więcej „przyziemnych” problemów, jak choćby to, że steryd - defalzacort powodujący mniejsze ryzyko przybywania na wadze, jest w Polsce niedostępny (rodzice kupują go zagranicą), a leki zapobiegające kardiomiopatii nie są dla chłopców refundowane. – Proponuję takie rozwiązanie, że eksperci wspólnie ze stowarzyszeniem rodziców prześlą do NFZ informacje w tej sprawie. Przyjrzymy się i postaramy wspólnie z Ministerstwem Zdrowia pomóc - zadeklarował dr hab. Andrzej Śliwczyński.

Dużą nadzieją jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który ma poprawić całość opieki nad osobami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami. Każda z tych chorób jest inna, dlatego wsparcie w
Ocena: 0
Wyświetleń: 343 Dodał(a): zibi2
Komentarze